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他们被称为玻璃人 却如我般坚强,今天请关注保定这些人....

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文章来源:保定晚报

 所谓"玻璃人":是指因先天体质的原因,容易频繁受伤,而伤愈后又很容易旧伤复发者。轻微的碰撞,也会造成严重的骨折或出血。脆骨病、瓷娃娃、及血友病等罕见遗传性疾病,都被称为"玻璃人"。

4月22日,保定市第一中心医院举行了2017保定市血友病“关爱缩小差距,愿你如我坚强”的大型公益活动,来自市区、县近百名血友病患者及家属参加了此次活动。活动邀请了山东省千佛山医院赵建莉主任、河北医科大学第二医院敬宇主任以及保定市第一中心医院血液内科护士监立娜分别就血友病骨关节外科处置、血友病并发症预防治疗及自我注射技术等内容进行讲解,在现场发放并指导注射了社会爱心人士捐赠的基因重组因子Ⅷ药品。


希望借助社会力量,给予血友病患者更多关注与支持

据保定市第一中心医院血液内科主任姚海英介绍:血友病是一种由X染色体缺陷造成的隐性基因遗传性疾病,是伴随患者一生的疾病,如得不到及时治疗,患者可能因出现关节畸形而残疾,甚至因颅内出血、内脏出血等情况直接危及患者生命。


医务人员还进行了相关知识讲座及现场自我注射指导

从发病人群看,目前我市在册的血友病患者约200人左右,按照国家统计的血友病5-10/10万人的发病率来计算,应存在较多未登记的潜在患者,而却这部分人大多没有认识到疾病对社会和家庭的危害性,尤其是偏远山区,更达不到优质生育。

在治疗方面,由于费用的问题,血友病患者的治疗多是采用低剂量按需治疗的方式,直到出血或者痛得不行才进行治疗,导致许多患者出现了残疾。随着近两年国家医保政策的调整,对基因重组因子Ⅷ等相关药物均已纳入医保范围,这将有力改善对预防治疗的普及,帮助患者享有正常生活。


保定联川医药有限公司等多家爱心企业现场赠药


在社会层面,血友病儿童的家庭在抚养、教育、关爱患儿方面要比常人付出更多的艰辛和努力,而患者自身也会因各种因素要承受常人难以想象付出与压力。希望借助社会力量,关注血友病患者,倾听这一特殊群体的需求并为之努力。

一中心自2014年起就成为保定市血友病定点医院,每年都要组织大型公益活动,血液内科医生李宝静还在保定血友病之家群内担当义务咨询、健康科普工作。如果预防性替代治疗做的好,没有严重出血,血友病患者可不用住院,只需门诊注射或在家庭规范治疗,避免医疗资源浪费,让部分残疾患者通过预防治疗、康复训练回归正常生活”。

通过基因检测、产期筛查等手段可预防罕见病发生

保定市第一中心医院超声科主任周伟娜:“根据世界卫生组织的定义,目前确认的罕见病有7000多种,例如血友病、白化病、戈谢氏病、渐冻症…由于人们对产前检查、基因筛查的意识不够,血友病女性携带者并不发病,有人会心存侥幸,等孩子出生后出现了问题才追悔莫及。目前政府已加大对罕见病高危群体进行产前筛查重视,将来有望减免有罕见病病史家庭做产前检查和基因检测的费用。我院目前已在保定市率先开展基因检测、产期筛查等技术用来预防罕见病的发生”。

能过上正常人的生活是我们的最大梦想

保定血友之家会长陈立民说道:“从2014年建立血友病之家群至今,群员已有140多人,群员们在群内提供各种互助信息和基础援助。但由于血友病家庭都不富裕,还达不到经济互助。好在近几年针对血友病患者的医保政策有所调整,提高了报销比率,减轻了家庭的经济负担,让我们的生活有了很大的改善,仅去年我共花了治疗费用约10万多元,报销后自付约3万多元。”作为本身是血友病患者的陈立民现在已出现了膝关节、脚踝明显的畸形,由于行动不便腿部肌肉已出现萎缩,最多能行走500米的距离。他希望自己能负担起膝关节手术费用,让自己过上健康人的生活。

46岁的血友病患者赵勋(化名)说:从记事起就感觉到自己是个不正常的孩子,每周都要在妈妈的陪同下往医院跑,输过的血袋摞起来能有一房高。妈妈很早就患有严重的焦虑症,常常晚上睡不着觉。为了给我看病,花光了家里所有的积蓄。我直到三十多岁才成了家,结婚很多年才敢要孩子,当通过检查知道孩子没有问题时,我们全家抱在一起高兴地大哭了一场。可随着孩子的不断长大,却发现他患上了严重的心理问题,只要一紧张就全身抽搐,后来才知道那都是由于他从小就看到我在发病时痛苦挣扎的状态造成的。我每时每刻都生活在自责中,多么渴望全家能过上正常人的生活啊!

向 “零出血”目标迈进让奔跑不再是梦

今年初,中国血友病患者迎来了诊疗领域的一个好消息,2017版《中国儿童血友病专家指导意见》明确指出,预防治疗是儿童血友病治疗的首选治疗方案,并推荐基因重组因子Ⅷ制剂作为血友病A治疗的首选替代治疗,建议严重血友病A患者采用20IU/kg/次,每周2-3次的治疗方案,将年关节出血频次控制在3次以下,防止关节病变,最终避免残疾。指南的更新无疑是向实现“零出血”目标迈出的重要一步,但在推进标准化预防治疗的道路上还需要攻克更多的难关。

美国丹佛的Chris Bombardier是一名血友病患者,最近他在自己的博客上发布:截至今年三月,他已经爬完了包括乞力马扎罗、阿空加瓜山在内的五座高峰。他将在近期攀登珠峰,成为第一个征服七大洲最高峰的血友病患者。Chris Bombardier的故事证明了,通过有效的治疗手段,血友病能够被很好得控制,患者完全可以回归正常生活,让奔跑不再是梦。