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血友病入保喜与忧 携带者为何冷落产前筛查

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文章来源:大河报

血友病是先天性遗传性疾病,被认知和控制不过50年。来自医学界的理性声音认为,阻断血友病患儿的出生能够消灭血友病,但记者调查发现,相当数量的女性携带者并不知道在技术上已能够做到对婴儿进行有效筛查,还有许多孕妇携带者因为不愿他人知道自己的家族遗传史,将后代是否致病寄托于运气,未使用医院的技术筛查。

  与此相关联的是,现行计划生育法规对婚前检查和产前诊断的原则是自愿。眼下,对这种遗传疾病的知识普及和普查,尤显迫切。

  许多人对血友病知之甚少

  连日来的采访中,记者发现,很多人对血友病知之不多。

  从政协委员、儿科专家盛光耀教授那里记者得知,血友病有4种遗传模式:男性血友病患者与正常女性结婚,所生儿子为正常,女儿均为携带者;正常男性与女性携带者结婚,所生儿子50%可能患有血友病,女儿50%可能为携带者;男性血友病患者与女性携带者结婚,女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%,其所生儿子患病可能性占50%;男女都为血友病患者的人结婚,所生子女均为血友病患者。

  血友病患者又分为重型、中型和轻型。盛教授指出,重度病人一个月内会数次出血,出血没有缘由不分环境;中度病人则常常由小创伤导致关节出血,比如运动、碰撞;轻度血友病人一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止。血友病的轻重“度”数与生俱来,不存在后天“病情发展”之说。

  血友病被人类的认知源于一段“皇室病”传奇。1838年,亚历山大德丽娜·维多利亚登上了英国女王的宝座。但谁也不曾想到,女王世所罕见的个人不幸将血友病这个遗传性疾病带给了欧洲4个国家的皇室贵族。

  记者查阅相关材料发现,血友病有文字记载可以追溯至公元100年。直到公元1803年,美国医生约翰·康瑞德·奥托的一篇文章推动了其他医生对该病的研究。1828年,德国人斯考雷恩医生的学生首次将遗传性凝血障碍正式称为“血友病”。

  又100年过去了,美国医生凯斯·布林霍斯证实,血友病患者的凝血因子有缺陷。发现血浆能够治疗血友病是在1936年。此后,对血友病的了解和治疗开始进入鼎盛期。1957年~1958年,人凝血Ⅷ因子在英国、法国、瑞典相继问世。半个世纪后,首支重组八因子在美国出现,基因疗法也随后进入临床试验。

  在中国,首例血友病人于1953年被上海瑞金医院诊断,但对此病的治疗仍很落后。

  只有不足5%的病人在治疗

  记者在采访中获悉,被录入卫生部血友病病例管理信息系统的患者有8000多人,河南省血液病信息管理中心登记的在册人数是475,河南省血友病联谊会掌握的数字也未突破800.患者几乎遍布全省各地,以青少年尤其是儿童居多。

  但来自中国医学科学院的数据显示,中国的血友病患者应有13万人。全球近1/4的血友病人在中国,而只有不足5%在接受治疗,更多是在忍受折磨或干脆等死,原因是缺医少药。

  6月30日,记者走访我省唯一具有血友病鉴定资格的河南省人民医院,该院血液科主任医师雷平冲博士估计,河南应有5000名病人,经他手收治的患者在2000人以上。

  雷主任认为,血友病诊断率低、致残率高源于医疗水平受限。“不少患者早期是被作为关节炎治疗的,严重时被施以外科手术,有的甚至截了肢,此种情况在周边市地均存在。”

  雷主任说,国内冻干八因子自2007年以来一直断货。目前只有三个生产厂家:新乡的华兰生物工程公司、上海的莱士血液制品公司和安徽的绿十字生物制品药业公司。而河南市场只能买到华兰生物的产品,每月供货数量不一。

  凭雷平冲博士的处方,河南省医药公司每月可为省人民医院的血友病患者供货200支。但在该医院药房,八因子并无存货。

  目前,全省各医院临床使用的一律是2007年11月国家药监局批准进入中国的基因重组人凝血因子Ⅷ,也就是“拜科奇”,但拜科奇每瓶250单位1320元的售价却使一般病人无法承受。

  雷主任算了一笔账:如果仅是保证生命,一年所需因子500~800单位,想要生活自理,需1000~1200单位,要想获得与正常人一样的身体状态,起码要3000单位。一个体重30公斤的10岁孩子,每年其生命保证需要4.8万元,基本生活质量保证需9.6万元,正常身心健康要28.8万元。如果使用“重组因子”,所需费用是血浆因子的4倍。

  多数携带者将秘密压在心里

  需要终身治疗、治疗费用昂贵且药物稀缺,这是血友病人无法逃避的现实。这些患者在诞生之初,其家人是否知道自身携带致病基因?有否做过检测?

  自6月26日~7月3日,记者分别联系20名血友病患者和家属,其中年龄最小的患者不足半岁,最大的已过40岁,是某事业单位的中层干部。

  20名受访者中14名是女性,全部表示不愿别人知道自己有家族遗传史,不愿除医生之外的人知道自己的孩子患有血友病。受访女性中,一部分人并不知道在技术上已经能够做到对婴儿进行有效筛查,但多数人表示,即使时光倒流也不会在本地医院接受血友病基因筛查,即便接受了也不愿留下真实姓名。受访的6个男性患者中,5个不愿被别人知道自己是血友病患者。

  7月2日,安安(化名)是连日来记者采访到的唯一性格乐观的年轻人。过往的29年里血友病与他相伴。安安第一次出血不止是在一岁半学步那年,年轻的妈妈顿时手足无措,当时河南的多家医院不知道安安究竟得了什么病,除了被全家小心看护不再跌伤外,四处奔走寻找病因成了父母接下来生活的重点。

  在北京协和医院,4岁的安安被介绍去上海,上海则要安安去天津。直到安安8岁,武汉同济医院最终将其确诊为血友病。

  受过良好教育的母亲将安安的病情和注意事项迅速向安安所在学校做了通报。12年的学生生涯,安安成了校园里的幸福“大熊猫”。“同龄男孩没人欺负我,都是我‘欺负’他们……”

  成绩好、性格乐观、家境相对宽裕,重要的是拥有对待血友病的科学知识,29岁的安安一路成长几乎是顺风顺水。有相知的同事,有可心的女友,眼下,安安已成为郑州市某企业的重量级技术人才。每次出差,他都随身携带注射药具给自己及时输注相关药品。

  比起安安的豁达,有两位年轻母亲接受采访时则显得焦灼不安。“在农村,如果别人知道你得了奇怪的病,你和你的全家就别想在这个地方待下去,全村人会孤立你,甚至会诅咒你。到了该结婚的年龄,如果你敢说你家有什么遗传病,你这辈子就别想嫁出去……”河南邓州人李女士为给儿子治病,家里已经卖掉了两幢房子和7头牛。

  河南周口的黄女士清楚自己携带致病基因,她舅舅死于此病时她在读高一,她平时格外留意血友病的各种信息。在选择对象时,她坚决要找个健康男人。“怀孕时我天天祈祷能怀上一个女孩,当得知自己怀的是男孩时,我又舍不得做掉,我想我不会那么倒霉吧……”结果,她还是生下了一个患病儿子。

  至今,她的丈夫仍不知道她有家族遗传史,只知道他们不幸进入了一个罕见的疑难杂症群。黄女士自称会终身保守此秘密。

  产前筛查一直受冷落

  无论是儿科专家还是血液病专家均称,如果在孕前采取基因筛查,可以有效阻断血友病儿的出生,从技术上消灭血友病。

  盛光耀教授说,产前检测有两种检测方式,一是绒毛膜活检,这种检查是在怀孕10~11周时进行的,方法是从胎盘上取出一块非常小的绒毛进行检测;二是羊水穿刺术,是目前应用最广泛的诊断方法,可在妊娠12~15周时进行,方法是用针从子宫内羊膜囊中抽取少量羊水作为样本检测,羊水中有来自胎儿的细胞,可以得知是否带有血友病致病基因。

  在产前诊断中,可查出1000余种染色体病,这是B超无法做到的。羊水穿刺检测可以检测出血友病,也可以检测其他遗传疾病。孕晚期也就是27周后,还可做胎盘穿刺。

  据了解,我省有三家医院有资质通过羊水穿刺进行染色体筛查,分别是省妇幼保健院,省人民医院和郑大一附院。

  雷平冲认同盛教授的观点,他同时补充认为,羊水穿刺检测有一定的失误率,更需要进行专业性的基因分析,其过程也更长更复杂,需要一个月甚至更长时间。

  雷平冲说,全国目前有资质做血友病基因分析的只有三家医院,河南省人民医院、北京朝阳医院和上海瑞金医院。

  事实上,无论是染色体筛查还是基因分析,都是希望通过技术手段提前获知胎儿性别以提早作出妊娠决断。那么,明令禁止做性别鉴定的相关计划生育法规如何调控此类特殊筛查?

  记者从河南省卫生厅和河南省计生委均得知,降低出生缺陷发生率一直是这两个职能部门的工作重点,但现行法规对婚前检查和产前诊断的原则都是“自愿”而非“强制”,对已经检测出来带有遗传性疾病的胎儿,他们会明确提出终止妊娠建议并会出具医学文书,但最终决断权在孕妇及其家属。

  在河南省人民医院,记者被告知:迄今还没有一名孕妇在该院进行过血友病基因检测。