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上海瑞金基因检测流程——一位血友携带者做基因筛查的经验

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儿子今年4周岁,血友甲。因为家族中并无先例,所以怀孕时一无所知。儿子8个月前后,偶然发现膝后有一大块淤紫,很明显。那时候儿子还不会走路,也不可能磕碰,心里不安,抱去医院检查。验血,结果并无异常。(仪器不准确或者抽血过程不顺都可能干扰结果。)后来我们又去了安徽省立医院,那里有安徽专业的血液病研究中心,确诊是8因子缺乏。

儿子上幼儿园以后,我们就申请了二胎指标,没有确定要不要,只是先申请好准备着。心里一直犹豫,想再要一个能给孩子做个伴,又怕再要一个会耽误照顾儿子。这中间我们也咨询了很多关于二胎的注意事项。夫妻双方,若男方为血友,那所生女儿为携带,儿子为健康。若女方为血友携带,那所生女儿可能是健康的,也可能是携带。所生儿子可能是健康的,也可能是血友。这需要提前抽血化验,结果大概要3个月才能出来。

今年暑假我意外发现怀孕了,因为没有提前检查好,所以确定怀孕后我们就立刻联系了瑞金医院血液科检验中心。(感谢飞翔提供了电话021—64370045转665306)地址:上海市瑞金二路197号。该医院是全国权威的血友基因检测中心,医院很大,有30多栋楼。医院周围有很多餐馆、便利店,交通、住宿都很方便。

因为孩子是血友,所以医生建议我们全家都做检查,条件允许的最好是三代人都去,这样做出的结果更准确,便于比对,也更有利于医院做科研。这个家庭成员基因分析是套餐价,人数不限,费用是6210元。每周三做,只有每周三上午能抽血。周三上午在2,3号楼一楼血液科化验室开单,交费要到门诊楼排队、挂号、交费,再回来抽血。病人抽两管,大约10毫升。其余人抽一管。抽血之后就能回家等结果了,第一阶段的任务就结束了。我是在怀孕5周左右去检查的,医生说时间比较紧张。有计划要二胎的姐妹们应该在怀孕之前就做好检查,拿到结果之后再做准备。

胎儿基因检测要在怀孕18周左右,医生会提醒你在15周的时候先打电话预约。在你18周之后的那个周一,周一上午就要到医院办手续。先去抽血那里开单,再去门诊挂号、找医生、交费。羊水穿刺的费用是660元,包括B超检查和穿刺费。第二天上午,注意,只有周二上午能抽羊水!!!千万别记错时间!

第二天要提前吃饱饭,一早8点就要到血液科门口集合。9点左右会有医生带着一起去门诊大楼7楼抽羊水。我那一天上午有5个人做,我是4号。穿刺之前,医生会先做B超,检查孩子各项指标是否正常,羊水深度是否适合,孩子是否畸形,查明胎儿位置。那时候他会告诉你胎儿是男是女。检查之后,医生会在B超指导下,避开胎儿,在另一侧扎针。抽羊水过程很快,大约一分钟就结束了。

医生要求双臂高举过头,双腿伸直,把肚皮拉紧,便于扎针。肚皮消毒后,直接用长针刺入,没有麻醉。很疼,但是可以忍受。我能感觉到针在肚皮的末端受到阻力,医生这时候双手用力,刺入腔内阻力就小了,羊水一下就被抽上来。抽出的羊水微黄,清澈,温暖。

抽完之后要保持姿势不动,医生拔出长针,贴好胶布才让你下来。羊水抽出2管,大约30毫升。试管外面会贴上你的姓名以及胎儿的性别。抽出的羊水要立刻由家人送去2,3号楼检验室。你的任务就完成了,家住外地的也可以回家休息了。现在穿刺的技术都很成熟,一般都很安全,不会有问题。孕妇可以照常生活,别太劳累就可以了。检测大概需要2周,医生会让你自己打电话到医院询问。这样可以节省时间,根据结果及早打算。